PACIENTE DE 41 AÑOS QUE ACUDE AL DEPARTAMENTO DE GENETICA . POR LA EDAD BUSCAMOS EN EL EXÁMEN ULTRASONOGRÁFICO SIGNOS INDIRECTOS DE CROMOSOMOPATÍA Y ENCONTRAMOS : PLIEGUE RETRONUCAL EN 9 MM , SEPARACIÓN DEL 1 ro Y 2 do DEDO DEL PIE, HIPOPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL 5 to DEDO DE LA MANO E HIPERTELORISMO POR LO QUE SE SOSPECHA UNA CROMOSOMOPATÍA ( TRISOMIA 21 ) .
A LAS 17 SEMANAS SE LE REALIZÓ ESTUDIO CITOGENÉTICO DEL LÍQUIDO
AMNIÓTICO Y EL RESULTADO FUR 47XY + 21.
NO SE ENCONTRÓ EN EL EXAMEN ECOGRÁFICO DE LAS 23 SEMANAS CARDIOPATÍA
ASOCIADA. DESPUES DE LA INTERRUPCIÓN SE CONFIRMO EL DIAGNÓSTICO
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Cortesía del DR. LUIS RAUL MARTINEZ GONZALEZ . CUBA.