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Fecha de publicación 07/03/05

Autor:
Dr. Adel E. González Morejón.
Especialista de Segundo Grado en Cardiología.
Especialista de Segundo Grado en Pediatría.
Profesor Asistente de Pediatría del ISCM – H.
Facultad de Ciencias Médicas “Enrique Cabrera”.

INTRODUCCION
Las cardiopatías congénitas se conceptualizan como anomalías morfo - hemodinámicas del sistema cardiovascular, debidas a fenómenos malformativos o a detención del normal desarrollo de dicho sistema en la etapa embrionaria, que se encuentran siempre presentes desde el momento del nacimiento aunque pueden tener expresión clínica en ese instante o en etapas ulteriores de la vida (1). Desde el punto de vista etiológico se invoca, en ellas, un origen multifactorial en el que pueden incidir, aisladamente o en conjunto, fenómenos de naturaleza física, química, medicamentosa, genética, infecciosa u otros.

Es oportuno señalar que, a pesar de su aparente pobre frecuencia de expresión en el panorama clínico del hombre, las cardiopatías congénitas poseen en nuestro país una tasa de incidencia que oscila entre 7-9 por 1000 nacidos vivos, cifras que representan un total anual de aproximadamente 1000 nuevos casos que se incorporan a una prevalencia de por si elevada (2). Estos datos enunciados tienen correspondencia con los registrados en otras latitudes; así, en Estados Unidos de Norteamérica, país de alto desarrollo económico, científico y tecnológico, se registra una incidencia de 21,000 recién nacidos cardiópatas que pasan a engrosar anualmente una prevalencia de “ No hay que temer a los forcejeos de la Ciencia….sino a los arrebatos de la Ignorancia.”

El Autor.

varios centenares de miles de enfermos (3). Resulta obvio concluir entonces que la situación reflejada reviste importancia epidemiológica y constituye un auténtico problema de salud tanto en Cuba como en el resto del mundo.

Los primeros reportes en la literatura médica acerca del diagnóstico de los defectos congénitos cardiovasculares se remontan al siglo XVIII y son realizados por cirujanos y patólogos de la época de acuerdo a sus hallazgos en las necropsias practicadas. No es hasta la segunda década del siglo XX en que el desarrollo de la clínica y otros métodos de investigación permiten la identificación “in vivo” de estas enfermedades (4). Con el advenimiento de la tecnología ultrasonográfica en las postrimerías del pasado siglo se produce un gran paso de avance en la determinación de entidades malformativas durante la gestación; surge así el diagnóstico prenatal de un sinnúmero de patologías. El paso de los años hasta nuestros días ha consolidado el papel del ultrasonido como proceder tecnológico más revolucionario en el campo de la reproducción humana: sin ser un método invasivo deja al descubierto buena parte de lo que acontece en el claustro materno gestacional, es guía indispensable para llevar a cabo procedimientos cruentos, resulta inocuo para la madre, el embrión o el feto y es capaz de recoger datos de tipo funcional. Sin embargo, el accionar profesional del médico no puede limitarse al diagnóstico frío de enfermedades y al intento, estrictamente técnico, de eliminarlas; la interacción de la medicina moderna, capaz de precisar prenatalmente diversas malformaciones, con el ser humano como ente bio – psico - social ha provocado y, a la vez, se ha visto influenciada por diversos aspectos de índole religioso, social, cultural, económico, filosófico, biológico e, incluso, profesional que como resultante no solo condimentan y modifican la tradicional relación médico - paciente, sino que estimulan el surgimiento de determinados conflictos éticos que abordaremos en el desarrollo de este Trabajo.

Todo ello nos ha compulsado a tratar el tema mediante un análisis de sus características en Cuba, basándonos en la experiencia de 18 años de trabajo de nuestro Centro de Referencia Nacional a tales efectos y a la luz de las normativas internacionales de la Declaración de la O.M.S. sobre aspectos éticos para los servicios de Asesoramiento genético y Diagnóstico Prenatal (5).

OBJETIVOS
1) Diferenciar, en un marco ético, al diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas y sus peculiaridades del de otras entidades malformativas.
2) Identificar, de manera general, las actitudes asumidas en Cuba por los distintos elementos involucrados en la toma de decisiones ante el diagnóstico gestacional de las enfermedades cardiovasculares.
3) Distinguir y particularizar el conflicto ético-profesional de los facultativos dedicados a la Cardiología Fetal.

DESARROLLO
La Bioética es la disciplina que estudia las normas guías de la conducta humana referidas a la salud y a la vida. En su desarrollo han influido diversos factores entre los que destaca sobremanera el impetuoso avance tecnológico aplicado a la medicina moderna (6). Este último, a su vez, resulta analizado por tres paradigmas bioéticos fundamentales:

1) La interacción que se establece entre la tecnología médica y la autonomía del paciente.
2) El balance entre beneficio real y posible daño que para el enfermo pueden representar los nuevos procedimientos.
3) La justicia distributiva en relación con los adelantos tecnológicos (6).
Los objetivos principales de la genética médica son la prevención, diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades. Se entiende por prevención el conjunto de acciones encaminadas a evitar daños a genes y cromosomas ocasionados por agentes ambientales, exposición a teratógenos o concepción en parejas de riesgo. El diagnóstico prenatal (y sus secuelas) pudiera resultar una “alternativa minimizadora” de estos daños y considerarse cumplidor del principio de beneficencia al identificar la enfermedad con vista al mejoramiento del pronóstico (7 ). No obstante, es oportuno señalar que el diagnóstico prenatal posee dilemas bioéticos y morales “generales” (relativos a cualquier proceder médico) y dilemas “particulares” propios.

Dilemas generales del diagnóstico prenatal.

1) Voluntariedad en la realización del diagnóstico prenatal.
La sociedad acepta el ejercicio de la libre autonomía de los adultos en relación con la atención médica, pero el estado asume cierta obligación ante la atención de los menores al convertir en imperativas medidas de salud como la vacunación y considerar los cuidados al niño como ineludibles cuando peligra su vida (7).
Los principios que rigen la atención médica al niño pudieran extrapolarse al feto, lo cual tornaría obligatorio el estudio prenatal en caso de riesgo de enfermedades genéticas graves o mortales con posibilidades de tratamiento intrauterino eficaz.
Por otra parte se ha señalado la preocupación de que al diagnosticarse precozmente trastornos incapacitantes la sociedad pueda encontrar un beneficio económico al disminuir la frecuencia de aquellos en la población con la práctica del aborto de los fetos afectados.
Ello pudiera traer como consecuencia el establecimiento de normas capaces de exigir la detección de estos defectos (8).
En Cuba los estudios prenatales deben basarse en la voluntariedad de los padres, en el respeto a la autonomía e integridad de la familia, siempre con información previa a la gestante acerca de la prueba que se deberá realizar, sus riesgos, beneficios y la conducta que se aconseja adoptar en caso de que el resultado sea alterado. Aquí se cumple el principio de autonomía de la bioética, con inclusión del consentimiento informado, para garantizar la total asistencia de las embarazadas a las pruebas masivas de diagnóstico prenatal; éstas son indicadas por el médico de la familia, quien se encarga de persuadir a la embarazada para su realización además de informarle acerca de la importancia que ellas encierran.
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2) Acceso a los servicios de diagnóstico prenatal.
La distribución mundial de los recursos de salud posee dos variantes:
a) La salud socializada que preserva el pleno derecho de todos los ciudadanos a acceder a los servicios de salud.
b) La salud privatizada que no garantiza el beneficio de estos servicios a todos los miembros de la sociedad.
En Estados Unidos de Norteamérica el 12% de la población no posee cobertura de seguro médico (7).
Esta desigualdad en el acceso a los servicios de salud especializados establece que los fetos de madres con recursos económicos se beneficien de estos servicios y aquellas tengan la posibilidad de tomar decisiones sobre su futura descendencia con lo que, según sus deseos, se evita el nacimiento de niños afectados. Las clases más pobres, en cambio, quedan desamparadas al respecto.
En nuestro país este aspecto no constituye un dilema general del diagnóstico prenatal pues en cada policlínico comunitario existe una consulta de genética donde son atendidas todas las embarazadas del área de salud que se remiten desde los consultorios del médico de la familia debido a exposición a teratógenos, resultados positivos al pesquisaje masivo de dolencias prenatales o antecedentes personales / familiares de malformaciones congénitas. De ser necesario son remitidas desde aquí a la consulta de genética existente en todos los hospitales gineco – obstétricos del país. Así las embarazadas, independientemente de sus niveles socio – cultural y económico, tienen acceso a los métodos de diagnóstico prenatal; se cumple, entonces, el principio de beneficencia que no es solo hacer el bien sino dar también la posibilidad a las personas de
obtener el bien.

Dilemas particulares del diagnóstico prenatal.
1) Status moral especial del feto.
Los criterios morales y teológicos sobre el feto configuran un amplio espectro que incorpora desde la creencia de que éste tiene un estado independiente hasta la equiparidad de su status moral con el de cualquier persona nacida (7, 9).
Es muy difícil en sociedades pluralistas modernas llegar a una definición absoluta sobre este aspecto, pero el interés médico sobre el feto ha aportado pruebas de que su conocimiento visual por parte de la madre a través del ultrasonido diagnóstico hace que éstas se vinculen a él de forma especial (9).
Pueden existir diferentes criterios que cambien el status moral del feto:

a) La edad gestacional valorada desde el punto de vista de la viabilidad: La interrupción por causa genética se efectúa entre las 18 y 20 semanas de gestación, cuando el feto posee desarrollo del sistema nervioso central y forma humana completa; es por ello que, curiosamente, hasta los grupos feministas que luchan por la legalización del aborto están en desacuerdo con la interrupción selectiva por diagnóstico prenatal (7, 9).

b) Deseo de la embarazada de tener su hijo: Si la mujer se encuentra deseosa de la interrupción en el segundo trimestre de embarazo el status moral del feto varía para el médico en relación con la obligación hacia el futuro niño que no nacerá por deseo de la madre; cuando, por el contrario, la embarazada desea el nacimiento de su hijo el médico se encuentra más obligado frente al status moral del feto que va a nacer por el deseo de su madre. Las bases morales de este concepto incorporan la idea de que el feto logra cierto grado de “separación” de la madre solo cuando puede existir independiente a ella (7, 9).

c) Gravedad de la enfermedad genética: Aunque algunos expertos coinciden en que una enfermedad genética debe considerarse grave cuando provoca retraso mental severo, muerte temprana o incapacidad física extrema no existe acuerdo respecto a este criterio, ni existirá en el futuro a causa de que pacientes con dolencias genéticas históricamente causantes de la muerte en edades tempranas de la vida pueden llegar actualmente a la adultez gracias a novedosas terapéuticas; incluso ser socialmente útiles (7, 9).
d) Enfermedades genéticas incapacitantes pero compatibles con la vida: El ejemplo más ilustrativo resulta el síndrome de Down; cuando la familia es capaz de aceptar al niño afectado por la dolencia éste llega a convertirse en la persona más importante de su entorno.
En nuestro medio el aborto terapéutico se realiza antes de las 24 semanas de gestación, momento en el que el feto aún no es viable, su sistema nervioso central está configurado pero es inmaduro al igual que el resto de los órganos de la economía; todo ello no constituye, por tanto, impedimento ético para el proceder.
Existen enfermedades genéticas incompatibles con la vida (trisomías 13, 15 y 18) en las que la no realización del aborto terapéutico repercute sobre la tasa nacional de mortalidad infantil. Por el contrario, otras entidades son viables con expresiones clínicas diversas en dependencia de sus alteraciones intrínsecas; en estos casos los padres son los encargados de decidir si su hijo nacerá o no en correspondencia con la explicación del
facultativo acerca de la gravedad y características de la enfermedad.
De forma general la aceptación o no del feto enfermo por parte de sus padres condiciona su status moral. Aquel no tiene capacidad de decisión, por lo que resulta de gran importancia que el médico, a pesar de sus convicciones morales, no trate de influir en el criterio paterno. Si tomamos en consideración que la moral del individuo se fragua por medio de las relaciones interpersonales, que el feto solo conoce el claustro materno y que no es hasta el nacimiento en que comienza su interacción con el medio exterior, se reafirma, entonces, el criterio de que en la etapa fetal la toma de decisiones sobre su hijo le corresponde estrictamente a los padres.

2) La interrupción del embarazo como tratamiento.
El diagnóstico prenatal es el único proceder médico que finaliza con la muerte intencional. En el caso del feto la aceptación de esta “eutanasia” relativa difiere significativamente de la del adulto, que es inaceptable. Ello constituye otra prueba de la diferencia entre el status moral del feto y el de los seres humanos nacidos (10 ).
Algunos autores piensan que la disponibilidad del aborto, en el caso de defectos congénitos, puede causar retraso en el desarrollo de estudios terapéuticos específicos; este es un criterio exagerado pues existen innumerables pruebas en la literatura médica internacional acerca de las investigaciones realizadas para obtener nuevas terapias, incluso terapias génicas. No son pocos los que acusan al diagnóstico prenatal de ser una
práctica eugenésica porque se elimina al feto enfermo y se acepta al sano; por eso algunos sectores adoptan el concepto de “calidad de vida” en un intento de justificar o no al aborto selectivo. Este concepto no es válido en la práctica por ser subjetivo y no poder generalizarse (7).
Se ha demostrado que la secuencia de pensamientos que enfrenta la embarazada cuando debe optar por el aborto selectivo está basada no solo en la calidad de vida del feto sino en la de ella y en la de la familia como un todo (11). Aunque algunas embarazadas pueden desear elegir el aborto antes de confirmar la afectación del feto resulta obligatoria, por parte del médico, y previo al inicio del estudio, la explicación de los pasos a seguir en la investigación al respecto y sus implicaciones antes de tomar una decisión final sobre el embarazo (7 ).
En Cuba el tratamiento más difundido que existe para los fetos malformados es el aborto terapéutico; éste se realiza mediante el método de Rivanol con mínimos riesgos para la madre. Existen en el mundo diversas técnicas de tratamiento intrauterino para determinadas dolencias, todas muy costosas y con resultados, hasta ahora, variables según la patología de que se trate. Debemos señalar, no obstante, que en caso de que los padres rechacen el aborto de alguna malformación que resulta tratable posnatalmente contamos con los recursos necesarios gratuitos para el tratamiento de estos defectos.

3) Participación de la mujer en el diagnóstico prenatal.
El accionar ante este dilema bioético radica en respetar la autonomía de la embarazada y actuar en beneficio del feto. Los adultos tienen el derecho de tomar las decisiones que estimen pertinentes con su cuerpo, sean beneficiosas o no para ellos o para el fruto de la concepción (7, 9).
En cambio…
¿ Es lícito exigirle a la embarazada que se someta al diagnóstico prenatal en beneficio de su hijo?
Para el feto la única alternativa es a través de su madre. La embarazada asume una responsabilidad singular hacia su hijo que la impulsa a colaborar con el diagnóstico y el tratamiento de alteraciones susceptibles de poner en peligro la vida de aquel.
El peligro de considerar obligatoria la cooperación de la madre con el estudio prenatal depende de varios factores:
a) Especificidad y sensibilidad de la técnica (nunca es el 100%).
b) Valor predictivo de la técnica particular (si es bajo debe mejorar con vistas a su recomendación).
c) Dificultad de diferenciación entre las causas de defectos específicos (en diversas situaciones el tratamiento intrauterino no resulta efectivo) (7, 9).
Como principio debemos considerar que, en aras del diagnóstico prenatal, cuanto mayor sea la penetración en el cuerpo de la madre y menor la certidumbre de beneficio para el feto es deber ineludible del facultativo explicar claramente los riesgos y beneficios de la técnica en cuestión para que la madre decida o no su uso (7, 9).

4) Necesidad de recurrir a personas con parentesco cercano para tomar decisiones respecto al feto.
Es obvio que el feto no puede tomar decisiones propias. La situación se complica por la necesidad de considerar los deseos de la embarazada en relación a su propio cuerpo; pero es importante tener en cuenta, por separado, la toma de decisiones en nombre del feto. Se han utilizado dos pautas éticas principales y mutuamente excluyentes como base para la decisión de “parientes cercanos”:
a) Consideración de los “mejores intereses” de la persona incompetente (regla basada en beneficencia).
b) Evaluación de lo que una persona incompetente desearía que se hiciera;
también denominado “juicio sustitutivo” (regla basada en la autonomía) (8).
Siempre que la embarazada no esté en condiciones de tomar decisiones debe recurrirse a un tutor (esposo, madre u otra persona). En caso de pacientes sin familiares, internos en hogares de impedidos físicos y / o mentales, se recurre a la trabajadora social
del centro y a la dirección de éste.
Con el transcurso de los años y, en la medida que la Bioética se consolida, se han evaluado diferentes situaciones de la problemática fetal y se han elaborado normativas relacionadas con la conducta ética perinatológica enfrentada a diversas circunstancias (16):
Defecto incompatible con la vida (aborto).
Defecto corregible al término (esperar).
Defecto que provoca distocias (cesárea).
Defecto de curso progresivo (parto pretérmino con correción extrauterina).
Defecto de curso controlable (correción “in útero”).
Como hemos explicado con anterioridad resulta evidente que, en general, hay consenso en nuestro país sobre la actuación práctico - moral en cada caso independientemente de que, como es de amplio conocimento, existan personas y / o instituciones que por principios no acepten el diagnóstico
considerar que atenta contra un don divino (derecho a la vida) y que, como todo criterio, debe ser respetado. Pero cuando el tema “cardiopatías congénitas” es analizado en el contexto de estas alternativas perinatológicas resulta evidente que no puede ceñirse estrictamente al estrecho marco que las mismas imponen; por esa razón, desde el punto de vista bioético, el diagnóstico gestacional de estas enfermedades es en extremo polémico y no soporta una valoración simplista. Surgen entonces una serie de interrogantes ávidas de respuesta:
¿Qué se entiende por cardiopatía congénita “incompatible con la vida”?.
A la luz del desarrollo de la Medicina Moderna. ¿Resulta “absoluto” este concepto?.
¿Qué interpretación debemos dar a la frase: “defecto corregible al término del embarazo”?.
¿Es posible realizar la corrección “in útero” de las malformaciones cardiovasculares?.
Y como colofón:
¿Son curables las cardiopatías congénitas?.
De forma elemental el diagnóstico prenatal busca establecer si el individuo en gestación padece alguna alteración orgánica y conocer la severidad de ésta, de manera que los padres, los más interesados, estarían al tanto de la situación (lo cual es un derecho) y los médicos podrían proceder a corregir el daño (lo cual es su deber); pero, si curación significa recuperación de la salud con un porciento mínimo concomitante de residuos y secuelas (17), resulta veraz el criterio de que las cardiopatías congénitas son curables solo en la minoría de los casos. En la actualidad las diversas terapias, quirúrgicas o no, que se ofrecen a los niños aquejados de estas enfermedades persiguen mayoritaria y desafortunadamente solo la modificación de la dolencia en aras del mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes. Incluso en algunos casos esto pudiera llegar a ser impracticable.

Es necesario agregar que el tratamiento quirúrgico intrauterino de estas malformaciones se encuentra en fases incipientes de desarrollo y la terapia génica, la transgénesis y la clonación de órganos constituye futuro inmediato... pero futuro en fin de cuentas.
Queda, así, abierta la puerta al aborto eugenésico (18,19). Lo que sigue depende aparentemente no tanto del médico como de las convicciones sociales, culturales, legales y religiosas de la pareja de acuerdo a su situación geográfica. Los principios bioéticos generales que deben regir la conducta del médico en estos casos se han invocado tradicionalmente y están relacionados con el acceso general, servicio voluntario, respeto
a la vida, beneficencia, autonomía, privacidad, no maleficencia, edad gestacional límite, veracidad e información completa sin ejercer presiones en ningún sentido que puedan influir en la toma de decisión de los interesados respecto al futuro del embarazo y otros; sin embargo, el ejercicio diario de la profesión señala, de forma inequívoca, que al dar información a la pareja el facultativo condiciona, de manera involuntaria e insensible, la toma de decisión de aquélla. En nuestra opinión es éste el punto donde el criterio médico ante la situación expuesta entra a jugar un papel relevante.
Dadas las características de su sistema de salud, Cuba es el único país del mundo en el que existe un programa de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas con cobertura nacional. En nuestra Patria la decisión de la pareja a favor del aborto eugenésico ante una gestación con anomalías cardiovasculares resulta francamente mayoritaria a pesar del culto religioso de diversas denominaciones que la población profesa; sin embargo, no hay homogeneidad de criterios en la gran masa médica ante tal situación y florecen opiniones antagónicas al respecto. Algunos especialistas, sobre todo del área clínica, son, en términos generales, partidarios de la interrupción del embarazo y argumentan tal opinión en:
1) La alta mortalidad y pobre calidad de vida de los individuos aquejados por las llamadas “cardiopatías complejas” con su gran carga de dolor, sufrimiento y frustración tanto en pacientes como en familiares, todo lo cual realmente relativiza, de manera indirecta y a la luz del desarrollo científico actual, el concepto de “compatibilidad vital” de estos enfermos.

2) El elevado número de secuelas y residuos de la Cirugía Cardiovascular y de otros procederes terapéuticos invasivos en las denominadas “cardiopatías corregibles al término del embarazo” con los consiguientes agravamiento, tránsito por varios tiempos quirúrgicos altamente riesgosos y peligro real de muerte a mediano - largo plazo.
Otros facultativos, fundamentalmente quirúrgicos, abogan por la no interrupción y fundamentan este criterio en:
1) La categorización de “corregibles post - natalmente” y de esta forma “potencialmente recuperables a la vida en su sentido pleno” de la mayoría de los niños con cardiopatías congénitas.
2) Que si bien existen residuos y secuelas post - quirúrgicos, la Cirugía
Cardiovascular es una disciplina joven y cada dia incorpora nuevas técnicas y recursos para evitar o paliar tales efectos negativos.
3) El desarrollo futuro inmediato de la Cirugía prenatal que acarreará mejoría inobjetable en el pronóstico integral de estos pacientes.
Es evidente que tanto uno como otro criterio expuesto se encuentran permeados, de manera sutil e inconsciente, de las características e intereses propios de las respectivas especialidades y labores, por lo que en su aplicación absoluta resultan incapaces de soportar un nivel de análisis y de contribuir a la búsqueda de soluciones al conflicto que nos ocupa. Se impone, pues, una actitud intermedia ( no extrema ) que propicie en el pensamiento médico una valoración casuística de la situación con vistas a lograr la posición más ética, objetiva y satisfactoria.
A todo lo anterior se suma el hecho cierto de que la actitud psicológica de los padres de niños cardiópatas difiere de la mantenida por los familiares del resto de
los pacientes que sufren otras anomalías crónicas; enfrentados ante la situación objetiva de un hijo nacido con tal patología y, a pesar de toda la información positiva o negativa que a ellos llega, la madre y el padre de estos enfermos viven siempre esperanzados en que su hijo va a recibir una operación QUE LO VA A CURAR.


CONCLUSIONES
Nuestros criterios como profesionales de la salud ante la problemática expuesta se fundamentan en la evaluación mesurada, profunda e individual de cada caso en cuestión. La génesis del dilema médico en torno al diagnóstico pre-natal de las cardiopatías congénitas no merece ser analizada apresurada, superficialmente ni desde posiciones extremas. El médico dedicado a la Cardiología Fetal debe sopesar con cuidado los factores o circunstancias de toda índole que rodean cada situación particular antes de tomar partido al respecto. El interrumpir o no un embarazo por anomalías cardíacas fetales fue, es y será siempre prerrogativa de la pareja; ésta posee los atributos legales, morales y sociales para tal decisión. No obstante, el asesoramiento médico a tales efectos, desde el más estricto marco ético, constituye una guía de indudable valor.
Estimamos que así es como podemos ayudar con efectividad a nuestros pacientes.


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