| Casos
Clínicos
Epilepsia
Ausencia con Mioclonías Palpebrales o Síndrome de Jeavons: Caso Clínico
Dra. Perla
David G Unidad
de Neurología, Hospital Dr. Exequiel González Cortés Dra. Carmen
Quijada G. Servicio
de Neuropsiquiatría, Hospital Clínico San Borja Arriarán
Se presenta el caso de una niña de 9 años producto
de primer embarazo de una madre con epilepsia no controlada después
de múltiples tratamientos antiepilépticos, quien suspendió el tratamiento
anticonvulsivante 3 meses antes del inicio del embarazo. La paciente es hija única de padres no consanguíneos,
y nació por parto normal después de un embarazo fisiológico.
No tiene antecedentes mórbidos de importancia y su desarrollo
psicomotor fue normal.
A los 8 años comienza a presentar breves y
súbitas alteraciones de conciencia que gradualmente se hacen múltiples
durante el día y se asocian a deterioro de su rendimiento escolar, motivo
por el cual su madre consulta. Su
examen segmentario y el examen neurológico son normales
Se plantea como diagnóstico sindromático una
epilepsia ausencia de la niñez y se solicita electroencefalograma (EEG)
que muestra poli espigas y poli punta onda lenta difusa 3 a 6 Hz. Por las características del EEG se efectúa
Monitoreo TV EEG que muestra que las alteraciones descritas en el EEG
ocurren durante el cierre palpebral y en sala iluminada, que no se presentan
al realizar la maniobra en la oscuridad, y que son precipitadas o aumentadas
con la hiperventilación y la foto estimulación manteniéndose con el
trazado electroencefalográfico basal normal (Figuras 1 y 2).
Se plantea el diagnóstico
de epilepsia ausencia con mioclonías palpebrales (EAMP) por las características
electro clínicas y se solicita Tomografía Axial Computarizada (TAC)
y Resonancia Magnética (RM) de cerebro que resultan normales (1-6). Se indica Ácido Valproico (AV) 30 mg/Kg/día
logrando niveles plasmáticos terapéuticos, manteniéndose sin crisis
aparentes durante 3 meses. Por
recaída de las crisis que se repetían múltiples veces en el día se aumenta
la dosis de AV hasta 50 mg/Kg./día llegando a niveles plasmáticos supramáximos
en monoterapia.
Por persistir las crisis después de 3 meses
con este esquema se agrega etosuximida la que se debe suspender por
intolerancia gástrica después de quince días de tratamiento biasociado. Se indica entonces lamotrigina (0,2 mgrs/kg/peso)
y uso de lentes polarizados por la asociación a fotosensibilidad con
lo que desaparecen sus crisis y lleva una vida normal hasta la fecha.
La madre de la paciente no recibe fármacos
antiepilépticos y aunque presenta crisis similares no desea tratarse
porque estas crisis son poco frecuentes y muy breves.
COMENTARIO
Las manifestaciones clínicas de nuestra paciente
y sus antecedentes personales y familiares, junto a sus manifestaciones
clínicas y especialmente las de su EEG y monitoreo EEG-TV son características.
Este es un síndrome especial cuya inclusión como síndrome independiente
se encuentra en revisión en la nueva clasificación internacional de
la ILAE.
El diagnóstico EAMP es fácil
por las características de las mioclonías palpebrales. Sin embargo estas son a menudo subdiagnosticadas
y diagnosticadas erróneamente como tics faciales. El diagnóstico debe sospecharse por la presencia
de fotosensibilidad, su asociación con ausencias y con un EEG con descargas
generalizadas que son gatilladas sólo durante el cierre ocular en condiciones
de iluminación ambiental natural. Esta
asociación de cierre ocular rítmico de corta duración con escaso compromiso
de conciencia, que ocurre en concordancia con el cierre ocular, especialmente
en condiciones de iluminación adecuada y su desaparición con la oscuridad
aún con cierre ocular, la llevan a su distinción como un síndrome especial. Se le denomina Síndrome de Jeavons en honor
a quien la describió como una entidad electro clínica en 1971.
A diferencia de otras epilepsias fotosensibles
la EAMP tiene el carácter distintivo de ser más reactiva al cierre ocular
que al estímulo fótico como factor de gatillo de crisis. Sin embargo el cierre ocular requiere de luminosidad
ambiental y es inefectivo al realizar la maniobra de cierre ocular en
la oscuridad, lo que puede explicar que la luminosidad habitual del
ambiente gatille las crisis en estos pacientes, hecho que debe ser buscado
en la historia clínica. Por
ser un síndrome de alta resistencia al tratamiento.
En caso de reaparición de crisis la terapia de elección será
el tratamiento biasociado de AV con lamotrigine (LTG), clonazepam (CNZP)
o clobazam (CBZ).
EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia de la EAMP es 2,7% en los pacientes
epilépticos adultos y dentro de las epilepsias generalizadas idiopáticas
su prevalencia es de un 12.9% (Giannakodimos, Panayiotopoulos, 1996)
ETIOPATOGENIA
Es posible que en los pacientes EAMP exista
un mal funcionamiento del núcleo reticular del tálamo generador del
ritmo alfa y que ambos sistemas funcionales tanto el parvo celular como
el magno celular estén alterados (Wilkinsl995).
DIAGNOSTICO
El método diagnóstico ideal es el monitoreo
video-EEG ictal. En el EEG inter
ictal son frecuentes las mioclonías palpebrales con sacudida de párpados
o de otros músculos. El EEG
ictal muestra poli espigas generalizadas de breve duración (1 a 2 segundos).
Las manifestaciones clínicas consisten en mioclonías
palpebrales de 1 hasta 4 segundos con descargas en EEG simultáneas a
temblor y ocasionalmente a sacudida de extremidades. Es de interés saber que ellas pueden ocurrir sin cambios electroencefalográficos
aparentes.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
La heterogeneidad de las ausencias epilépticas
ha sido reconocida por la Comisión de Clasificación de la ILAE que describe
cuatro síndromes con los que se debe hacer diagnóstico diferencial que
son los síndromes de epilepsia ausencia de la niñez, juvenil, epilepsia
mioclónica juvenil, epilepsias fotosensibles idiopáticas, criptogénicas
y lesionases (por haber encontrado en estos pacientes microdisgenesias
frontales) a las que actualmente se ha agregado la epilepsia ausencia
con mioclonías periorales que se asocia con crisis tónico crónicas y
no se asocia a fotosensibilidad, ausencias con mioclono único no rítmico,
que compromete la cabeza en un solo movimiento súbito, el estado de
ausencias tardío que se presenta a mayor edad y se asocia a crisis tónico
crónicas, las ausencias subclínicas que se encuentran en pacientes con
crisis tónico crónicas, las ausencias reflejas que se presentan frente
a distintos gatillos y las ausencias típicas sintomáticas y secundariamente
generalizadas como las epilepsias de origen frontal.
Además del diagnóstico diferencial, con estas crisis de ausencias
se plantea que el diagnóstico diferencial se debe efectuar con otras
condiciones no epilépticas como son los trastornos del desarrollo, ya
que los pacientes presentan temporalmente déficit de atención concentración
y cognitivos, y pueden confundirse además con estereotipias y con el
síndrome de Tourette, por la presencia de tics motores palpebrales y
otros movimientos anormales.
Otros esquemas de clasificación propuestos
para facilitar el diagnóstico diferencial dividen las ausencias en cuatro
grupos:
Grupo
I Ausencias espontáneas, sin otras crisis con
remisión antes de seis meses, con manifestaciones clínicas entre los
2 y 16 años, que son precipitadas por la hiperventilación y no por foto
estimulación.
Grupo
II Ausencias que se asocian a crisis tónico crónicas,
escasas de 9 a 14 años, se controlan bien con AV.
Grupo
III Ausencias que se asocian a crisis tónico crónicas
escasas y las crisis son gatilladas por foto estimulación.
Grupo
IV Ausencias de larga duración, con automatismos,
resistentes a farmacoterapia con EEG inter ictal local. En el diagnóstico diferencial en la EAMP es
útil tener presente que la respuesta foto convulsivo aparece en los
pacientes no tratados después del cierre ocular y que las descargas
son aumentadas por la hiperventilación y la foto estimulación.
La fotosensibilidad está siempre presente al comienzo y declina
con la edad (1-6). Este hallazgo
puede estar ausente en pacientes mayores que están en tratamiento por
tiempo prolongado (5-7).
TRATAMIENTO
No existen estudios científicamente válidos
para catalogar el mejor tratamiento.
Las evidencias basadas en anécdotas muestran al AV como el medicamento
más efectivo en monoterapia o su asociación con la etosuximida, con
clonazepan, clobazam y con pequeñas dosis de lamotrigine con la que
se describen respuestas espectaculares (6).
Está contraindicado el uso de la carbamazepina,
de vigabatrina, y de fenitoína en este síndrome.
EVOLUCION Y PRONÓSTICO
Las manifestaciones clínicas se presentan mucho
tiempo, probablemente de por vida y los pacientes presentan crisis múltiples
en el día. Es uno de los síndromes
epilépticos más resistentes al tratamiento.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. Giannakodimos
S, Pannayiotopoulos CP. Eyelid myoclonia with absences in adults a clinical and
video-EEGstudy. Epilepsy 1996;
37:36-44. 2. Baykan-Kurt
B, Gokyigit A, Parman Y, Kinay D, Gurses C. Eye closure related and
wave discharges: clinical
and syndromic associations. Clinical
Electroencephalography 1999; 30(3):106-10. 3. Kent L, Blake
A, and Whitehouse W. Eyelid myocionia:
phenomenology in children. Seizures
1998; 7 (3): 193-9. 4. Wakamoto H,
Nagao H, Manabe K, Kobayashi H, Hayashi M. Non convulsive status epileptics
in eyelid myoclonia with absences-evidence of provocation unrelated
to photosensitive. Neuropediatrics 1999; 30(3): 149-50. 5. Panayiotopoulos
CP. Eyelid myoclonia with absences. Neurobase (c) 2000. First Edition Copyright(c) 1993-2000 Arbor
Publishing Corp. All rights reserved. 6. Engel J; Pedley
T. Editors. Epilepsy A compressive
textbook. Lippicot-Raven Publisher,
Philadelphia 1997, volume III, Chapter 223, 2327-2346. 7. Jeavons PM,
Bishop A, Harding GF. The Prognosis
of Photosensitivity Epilepsia, 1986; 27 (5): 569-75. |