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Servicio de Neurocirugía del Hospital pediátrico de Camaguey.
Autor: Dr. Isael Olazábal Armas.
Resumen: Introducción. Los disrrafismos espinales constituyen un grupo heterogéneo de anomalías del tejido neuroectodérmico, causadas por un fallo en la disyunción del tuvo neural durante el periodo de embriogénesis. Se pueden clasificar en abiertas u ocultas en dependencia de la presencia de elementos neurales visibles o no. Sus manifestaciones clínicas son variables, afectando la piel, estructuras óseas, sistema urológico y nervioso .Se presenta una paciente femenina de 7 años con disgrafía espinal compleja y poco frecuente que se manifestó por episodios de meningitis a repetición. Su diagnostico se realiza a través de la RMN, técnica imprescindible en estas patologías. Caso Clínico. Escolar de 7 años de edad que ingresa con diagnostico de meningitis, con antecedentes de dos episodios anteriores similares en un periodo de 5 años, con buena respuesta anti microbiana. Al examen físico se demuestra la presencia de un seno térmico lumbo-sacro y tras realizar estudios de neuroimagen se diagnostica una espina bifida de varios segmentos lumbares, medula anclada por debajo de L4 y un quiste dermoides intrarraquidio lumbar bajo de localización anterior en el canal. Al paciente se le realiza laminectomía descompresiva lumbar, se extirpa el trayecto fistuloso, se libera el anclaje medular y se realiza exégesis del quiste dermoides. Conclusiones. Ante episodios de meningitis a repetición uno de los elementos clínicos a evaluar es la posibilidad de la existencia de malformaciones que puedan servir de puerta de entrada de agentes patógenos al SNC, tanto en regiones craneales como espinales, como ocurrió en nuestro caso. La presencia de espina bifida asociada a manifestaciones dermatológicas, ortopédicas, urológicas y neurológicas hacen que exista la posibilidad de existencia de un disrrafismo, se debe realizar la cirugía de forma oportuna con lo que se evita complicaciones y se garantiza la reversibilidad de los síntomas y signos neurológicos.
Palabras claves: Seno dérmico. Médula anclada. Espina bífida. Disrrafia espinal.
Introducción: Las disrrafias espinales constituyen patologías poco frecuentes en la práctica médica, todas originadas por un fallo en el cierre del tubo neural durante el período de embriogénesis, su localización se presenta sobre o muy cercana a la línea media desde el nasión hasta el cóccix. Las disrrafias están constituidas por la asociación de malformaciones del tejido nervioso y la piel , así como también pueden involucrar estructuras vecinas de origen mesodérmico .Durante el período embrionario el ectodermo permanece adherido al neuroectodérmo durante la flexión y fusión del tubo neural , pero una vez que ocurre este último proceso ambas estructuras deben separarse , este proceso se denomina disyunción, si por alguna causa o mecanismos aun no bien esclarecido este proceso falla se originan una serie de malformaciones denominadas disrrafias espinales.
Los disrrafismos espinales según la presencia de elementos neurales visibles o no se pueden dividir en abiertas u ocultas. El diagnóstico de las malformaciones puede pasar desapercibidas o sintomáticas en la mayoría de los casos, y cuando aparecen manifestaciones clínicas suelen ser heterogéneas, muy relacionadas con el tejido adyacente involucrado. Estas manifestaciones clínicas se pueden dividir en: Ortopédicas, Urológicas, Neurológicas y de la piel, dentro de las primeras tenemos el pie varo- equino, el cavo-varo, los dedos en garras, escoliosis y la asimetría en la proporción de las extremidades. Dentro de las manifestaciones urológicas podemos encontrar enuresis, la retención urinaria y las infecciones (1,4). Las manifestaciones neurológicas son las de mayor gravedad en su pronóstico, debido a su irreversibilidad sino se corrigen oportunamente, predominando las manifestaciones sensitivas, motoras, de los reflejos, debilidad muscular, cambios tráficos y menos frecuentes las meningitis. Los signos dermatológicos muchas veces son la carta de presentación de estas patologías, donde podemos citar cambios pigmentarios, hipertricosis, angiomas, lipomas subcutáneos, senos dérmicos, hoyuelos dérmicos dentro de otros (2, 5,7).
A continuación presentamos un caso clínico con disrrafismo espinal complejo, en el cual su forma de presentación fue de episodios de meningitis. Paciente femenina de 7 años de edad que ingresa en nuestro hospital con diagnóstico de meningitis, como antecedentes se recoge dos ingresos anteriores por la misma patología, en los cuales tuvo evolución favorable y una enuresis de reciente comienzo. Al exámen físico se puede constatar un orificio sobre la misma línea media en regiones lumbo- sacra, al exámen neurológico solo se encuentra una disminución poco significativa de los reflejos osteotendinosos de los miembros inferiores. La analítica básica no mostró nada a considerar Se realiza TAC de región lumbo-sacra, donde se demuestra la presencia de espina bifida de L1 a L 5 fig 1, la RMN completa el diagnóstico al dejar ver el trayecto del seno dérmico, una médula anclada por debajo de L4 y la presencia de un quiste dermoide lumbar bajo en la porción anterior del canal espinal fig 2y3. El paciente fue intervenido quirúrgicamente, realizando laminectomía de L 3 a L 5, extirpación del orificio fistuloso, se libero la médula anclada y exéresis del quiste dermoides. El diagnóstico anatomopatológico coincidió con el clínico, no hubo complicaciones post operatorias, como tampoco episodios de meningitis.
Discusión: Dentro de las disrrafias espinales el caso que se describe muestra una malformación poco frecuente y compleja, por la asociación a otras malformaciones. La mayoría de las ocasiones el diagnóstico de estas disrafias se hace al nacer o primeros años de vida, dentro de las manifestaciones clínicas las del orden neurológico son las ultimas en aparecer y ocasionalmente abortadas por el tratamiento quirúrgico. En nuestra paciente aunque al exámen físico existían signos evidentes de una disrafia el diagnóstico se realiza a punto de partida de los cuadros episódicos de meningitis. Los senos dérmicos se pueden presentar en cualquier localización desde el nasión hasta el cóccix , siempre sobre la línea media o muy cercano a esta , su incidencia es de 1 por cada 3000 nacidos vivos (3) , están formado tanto por elementos dérmicos como epidémicos, dentro de estos tenemos epitelio escamoso estratificado , glándulas sebáceas , glándulas sudoríparas , folículos pilosos . Este tracto puede terminar justo debajo de la piel o extenderse comprometiendo a músculos , facia , tejido óseo y terminar dentro del canal espinal en el espacio subaracnoideo a nivel del cono medular raíces que forman la cola de caballo , en su terminación este tracto puede ser ciego o culminar en una lesión nodular, lipoma o quistes ya sean dermoides o epidermoides (9) .En caso de que termine en un quiste dermoides su localización puede ser variable dentro del canal , única o múltiple . La cápsula del quiste suele estar adherida al tejido neural y su crecimiento se debe a la propia decamación del epitelio , de sus elementos constituyentes , infección o degeneración grasa , con lo que se puede comprimir el tejido neural y dar inicio a las manifestaciones clínicas (10,11) ; en otras circunstancias la misma lesión puede interferir en la circulación del LCR o en su reabsorción dando lugar a una hidrocefalia .
Según la clasificación de Tortury-Donaty (12), nuestro caso se corresponde con una disrafia espinal oculta compleja que se acompaña de médula anclada, espina bífida de varios niveles y quiste dermoides. La asociación de espina bifida es un hallazgo incidental y asintomático en la mayoría de las veces , echo que nos obliga a estudiar profundamente todos los casos que presenten esta Disrafia , así como la realización de un exámen físico minucioso ortopédico , urológico y neurológico en busca de manifestaciones clínicas indicativas de la presencia de algún disrrafismo oculto. La incorrecta neuronalización, con una disyunción defectuosa entre el ectodermo superficial y el neuroectodermo hace que persista una adherencia segmentaría focal en regiones dorsales del canal neuroentérico, condición que puede hacer que el seno dérmico se presente de forma aislada o asociado a malformaciones medulares (13,14). su localización en mas del 50% es en regiones lumbo –sacras , convirtiéndose en sintomáticos cuado algún patógeno utiliza esta vía de entrada para contaminar al SNC y originar cuadros de meningitis como en nuestro caso .La médula anclada es parte del disrrafismo caracterizado por un cono medular bajo , en nuestro caso por debajo de L4, los síntomas y signos vistos en estos pacientes se caracterizan por debilidad muscular , trastornos sensitivos , de los reflejos , deformidad ósea , vejiga neurogénica y la escoliosis entre otras .El diagnóstico de estas disrafias se hace mezclando los elementos clínicos y el uso de la neurorradiología, donde la RMN tiene el papel fundamental. Una vez realizado el diagnóstico la única conducta terapéutica que puede evitar las complicaciones y lograr la reversibilidad de las manifestaciones neurológicas es la cirugía (6, 7,8). 01
Fig. 1: TAC que muestra espina bífida LI a L5.
Fig.: 2: RMN que muestra el seno dérmico y el anclaje médular.
Fig: 3: RMN que evidencia un quiste dermoide lumbo-sacro.
Conclusiones: Los disrrafismos espinales pueden pasar desapercibidos y no ser diagnosticados al nacimiento o primeros años de vida. Una de las manifestaciones clínicas con la que pueden debutar estas malformaciones es como se manifestó nuestro caso, la de episodios de meningitis recurrentes. El seno dérmico dorsal puede ser la puerta de entrada de infecciones, siendo esta la complicación más grave. La imaginología es imprescindible a la hora de tipificar ante que tipo de disrrafia nos encontramos , debido a su múltiple forma de expresión.Cuando exista una alteración del tubo neural hay que valorar la posibilidad de la existencia de otras como fue en nuestro caso, diagnosticándose Una espina bífida, una médula anclada y un quiste dermoides.Con el caso clínico presentado se puede entender que en ocasiones el diagnóstico de las disrrafias al nacer no es un echo tan fácil , y algunas ocasiones pasan desapercibidas , realizándose su diagnóstico tardíamente con el riesgo de aparecer complicaciones irreversibles , sobre todo neurológicas .Una vez realizado su diagnóstico el primer elemento terapéutico a valorar debe ser la cirugía , con lo que se podría evitar complicaciones de todos los órdenes.
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