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por: Dra. Maritza Sujo Sit Todos
los derechos reservados Autores:
Dra. Maritza Sujo
Sit Especialistas
en Medicina General Integral Dra. María Leticia Argüelles Portal Especialistas en Medicina General
Integral
Dra. María de los Ángeles González Fernández Especialista en Pediatría Dra. Xiomara
Junco Hermo Especialista
en Gineco-Obstetricia Introducción: Cuando comenzamos a revisar el
tema que nos ocupa, nos cuestionamos con insistencia en si era necesario
enfocarlo puesto a nuestro entender, no constituía una problemática
en la realidad asistencial. De nuevo el desconocimiento nos ha jugado
una mala pasada. Hoy creemos que independientemente
a los que llaman factores confusores, asociados
a la problemática del alcoholismo, de la cual no está exento el binomio
madre-feto, lo que hemos podido aprender estudiando este tema consideramos
que merita hacerlo conocer a otros. Nunca hemos tenido en la consulta
una embarazada, relacionada con la exposición al alcohol, nunca hemos
remitido uno de estos casos, por esta situación, ni tampoco hemos podido
valorar un recién nacido con defectos congénitos en el que se mencione
la palabra alcohol como causa. ¿La situación no existe o simplemente
queremos desconocerla? Aclaramos que el querer desconocerla
no es voluntario, por siempre hemos asociado el consumo de alcohol,
a la dependencia de alcohol y sus gravísimas consecuencias sociales.
Incluso nuestra forma de preguntar a las gestantes puede parecer una
pregunta del todo o nada, o es adicta o no las ingiere. Si le preguntamos a las gestantes
¿Usted ingiere bebidas alcohólicas? A lo mejor en nuestra vida profesional
nunca escucharíamos una respuesta afirmativa. Esperamos que con la profundización
de la comunicación entre los médicos de la familia y sus pacientes,
esta situación no se mantenga igual. Comenzarán a aparecer respuestas
afirmativas en mayor frecuencia que en la actualidad, o se mantendrán
realmente negativas si hemos sido capaces de promocionar las consecuencias
negativas del alcohol durante la gestión, teniendo en cuenta que el
etanol (alcohol)es un teratógeno,
factor de riesgo D, sedante y su uso en el embarazo, especialmente en
los 2 primeros meses después de la concepción, representa un riesgo
incrementado para el feto y el recién nacido. Aún el consumo moderado
de alcohol puede producir abortos espontáneos y disfunción en el niño.
Un nivel de seguridad de consumo de alcohol durante el embarazo no ha
sido establecido, por lo que varios estudios recomiendan en la mujer
embarazada y en aquella que está planificado su embarazo, la abstinencia. Todo lo anterior nos motivó llevar
a cabo la siguiente revisión bibliográfica, pues consideramos que el
alcoholismo en el embarazo engloba no solo la adicción, sino también
la forma más prematura de maltrato infantil y de invalidación o conflicto
tanto personal, como familiar y social. Objetivos: 1 -Citar las características del SAF 2 -Exponer los mecanismos invocados en el proceso
teratogénico 3
-Facilitar elementos para la intervención preventiva sobre la población
de parejas fértiles en riesgo de exposición al alcohol. Revisión Bibliográfica: ¿Que es el SAF? Conocido por sus siglas en inglés
FAS (fetal alcohol syndrome)es
el nombre que recibe un grupo de defectos físicos y mentales detectables
al nacimiento o en etapas más tardías en el desarrollo, que se producen
como resultado directo de la ingestión de alcohol durante el embarazo. Frecuencia: Estudios realizados en Estados
Unidos señalan que la frecuencia de esta situación es aproximadamente
de 1 en 750 recién nacidos, y al año nacen unos 50 000 niños con el
SAF, 1 en cada 100 en el Norte de Francia y 1 en 600 en Suecia. Teniendo
en consideración con estos datos que los métodos de inclusión de casos
pueden variar acorde con el criterio utilizado en cada reporte (2) Un elemento estadístico que muestra
la importancia de esta entidad a lo que nos referimos está dada por
la indicación de expertos que entre el 30% y el 60% de los niños que
requieren educación especial han sido afectados de una u otra manera
por el alcohol (5). Desde 1991 el JAMA (The
Journal of the
American Medical Association)
reportaba que el SAF era la principal causa conocida de retardo mental
(1). La Embriología Médica de Langman es su séptima edición en español de 1996 ( traducción del original en inglés de 1995 ) señala en la
página 378 cuando se refiere a anomalías del Sistema Nervioso Central.....
Sin embargo, la causa principal del retardo mental es el alcoholismo
materno. Otros autores
consideraron el SAF como la tercera causa del retardo mental, solo superado
por el Síndrome de Down y defectos del cierre
del tubo neural(10). En Cuba
existe un total de 5967 pacientes con retraso mental que solo tiene
como antecedentes la ingestión de alcohol materno durante el embarazo,
esto representa el 4.25% de los retrasos mentales del país. En Ciudad
Habana tenemos un total de 665 pacientes con evidencias dismórficas propias del fenotipo fetal alcohólico con referencia
de ingestión de alcohol durante el embarazo para un 4.76%. Los datos
estadísticos que mostraron nos aclaran que el SAF existe en frecuencia
mucho más elevada y con consecuencia más nefastas que lo que mucho de
nosotros habíamos imaginado hasta ahora. Ahora
nos preguntamos, si este problema están grave ¿Por qué no lo supimos
antes?,¿Qué ha podido contribuir a que una situación como esta haya
existido sin que realmente no se note su total dimensión? Cuando usted
lea esta revisión bibliográfica encontrará junto al término SAF una
sigla muy parecida al término
FAE(Fetal Alcohol Effects
ó en español Efectos del Alcoholismo Fetal).No son entidades diferentes,
sencillamente se han usado el término FAE para señalar menor severidad
en el cuadro clínico del síndrome. Como se sabe los efectos de un teratógeno
dependen de varias situaciones que pueden presentar variedad de sintomatología
ante un mismo agente. Es realmente esta situación la que ha contribuido
al uso de 2 términos para un mismo fenómeno.(14) Es muy
frecuente no reconocer el SAF en los recién nacidos si no es conocida
una historia materna de ingestión de bebidas alcohólicas durante la
gestación, aunque existan características del neonato compatible con
lo descrito para el síndrome reportes indican el reconocimiento de solo
el 9% de los casos mediante los Certificados de Nacimiento. Así mismo
es importante señalar que el grado de déficit neurofisiológico puede
ser independiente a la existencia o no de defectos que permitan un diagnóstico
de SAF al nacimiento. Ahora usted está comenzando a responderse las
preguntas. Manifestaciones Clínicas
del SAF: El consumo
de alcohol durante el período natal puede provocar un espectro de trastornos.
Uno de los efectos más graves del consumo de alcohol durante el embarazo
es el SAF. Este síndrome
de ligeras manifestaciones (bajo peso al nacer) ha sido inducido por
consumo de tan poca cantidad como 2 tragos (una onza de alcohol absoluto
o 30 ml) diariamente en el inicio del embarazo, pero el síndrome
completo usualmente se ve cuando el consumo materno es de 4 a 5 tragos
al día o más. El SAF es una de las primeras causas prevenibles de retardo
mental y defectos congénitos. Si una mujer bebe alcohol durante el embarazo
su bebé puede nacer con el SAF, una afección que incapacita tanto mental
como físicamente de por vida.(3) El SAF
completo consiste en anomalías especialmente de tres áreas con una cuarta
área de frecuencia involucrada: dismorfia
craneofacial, déficit del crecimiento prenatal, disfunción del sistema
nervioso central y otras anomalías Problemas
en esta última área incluyen: defectos cardíacos(el
defecto septal ventricular es el más frecuente)
genitourinarios y hemangiomas aproximadamente en la mitad de los casos. Defectos Craneofaciales: Ojos:
Fisuras palpebrales, cortas, ptosis, estrabismo,
pliegue epicántico, miopía, microftalmía,
blefarofimosis,.
Orejas: Escaso desarrollo de la concha, rotación posterior, disfunción
de la Trompa de Eustaquio. Nariz: Corta, filtro hipoplásico.
Boca: Micrognatia o relativa prognatia
en la adolescencia, labio o paladar hendido, dientes pequeños con alteración
del esmalte, mal oclusión dental. Maxilar: Hipoplásico
SNC: Disfunción demostrada (Retardo de ligero a moderado) Microcefalia, escasa
coordinación, Hipotonía, irritabilidad en infancia, Hiperactividad en
la adolescencia, retardo en el aprendizaje. Crecimiento: Prenatal (Afecta la longitud más que el peso) y postnatal (longitud, peso
y circunferencia cefálica) Cardiaca: Soplos, defecto septal
atrial y ventricular, anomalía de los grandes
vasos. Tetralogía de Fallot. Renogenital: Hiplopasia de labios,
Hipospadía, defecto renal Cutáneo: Hemangiomas, Hirsutismo en la infancia Esquelética: Pectus Excavatum, restricción
de movimientos articulares Hipoplasia de uñas,
Sinostosis Radioulnar, Anomalía
de Klippel – Fiel, Escoliosis, anomalía de
crestas palmares. Muscular: Hernia Diafragmática, Diastasis de Rectos. El feto que
ha estado expuesto al alcohol durante la vida intrauterina se caracteriza
por:
·
Bajo peso al nacer
·
Perímetro cefálico pequeño
·
Retraso del desarrollo
·
Alteraciones orgánicas
·
Malformaciones de la cara
·
Epilepsia
·
Mala coordinación motora
·
Dificultad para la socialización
y mantener lazos amistosos
·
Falta de imaginación y curiosidad
·
Problemas de aprendizajes, mala
memoria, dificultad para entender conceptos como tiempo y dinero, mala
comprensión del lenguaje y poca habilidad para resolver problemas.
·
Problemas de conducta incluyendo
hiperactividad, incapacidad para concentrarse, reacciones impulsivas
y ansiedad(6)(7)(8) Las formas incompletas
del SAF no se diagnostican por el desconocimiento médico y por el estigma
social del alcoholismo. Recientemente se ha reconocido una nueva categoría:
El trastorno del neurodesarrollo relacionado
con el alcohol (ARND) para definir a los niños que tiene solo las alteraciones
emocionales y de conducta descritas en el SAF, sin que estos niños presenten
las alteraciones físicas y del desarrollo propias del SAF(4) Fisiopatología: Una vez vistos los múltiples efectos
que pueden causar el alcohol sobre el feto identificables
al nacimiento o en etapas más tardías, es interesante cuestionarnos
los mecanismos que pueden provocar el amplio espectro de alteraciones
señaladas.
Experimentos
realizados In Vitro han demostrado que embriones animales que han crecido
en medio de cultivo que contienen alcohol evidencian una dependencia
de las dosis en relación con retardo en el crecimiento y diferenciación. La acción
del etanol sobre el feto está mediada por diferencias en el metabolismo
materno, la grasa corporal, los patrones de ingestión alcohólica y la
duración de la ingestión. Se ha
señalado que un pico en niveles de etanol en un momento determinado
del desarrollo puede resultar mucho más dañino que la misma dosis especiada
en el tiempo. Estudios en animales han demostrado que una dosis de 6
g/kg espaciados en 12 dosis provocaron niveles de alcohol en
sangre de 0 a 121 mg/dl
que no afectaron el crecimiento cerebral de los descendientes, mientras
que igual cantidad en una dosis pico proporcionó un nivel hemático
del producto en un rango entre 195-345 mg/dl y trajo consigo una disminución del crecimiento cerebral
y de la relación entre el peso del cerebro y el peso del cuerpo. Debe estar
claro que el daño del SNC es la consecuencia más seria de la exposición
fetal al alcohol y existen múltiples situaciones a debatir en el mundo
científico contemporáneo relacionadas con estos aspectos.
a)
Necesidad del conocimiento de las diferencias en el
tiempo y las regiones vulnerables al alcohol. Existen elementos que
fundamentan que diferentes regiones cerebrales pueden estar diferenciadamente
afectadas dependiendo del tiempo de exposición y también acorde al período
de desarrollo fetal en el que se proponen
b)
El alcohol tiene variados efectos sobre las diferentes
células del SNC: Las células
blancas afectadas por el alcohol, corresponderán a:
v
Tipos celulares
específicos. Ej. Los astrocitos
v
Células derivadas de sitios proliferativos.
Ej. Células de las zonas ventriculares
v
Células provenientes de origen común. Ej. Células
derivadas de la cresta neural. Sobre una misma
población de células blancas, los efectos difieren acorde con el momento
del desarrollo intrínseco de la línea neuronal afectada.
v
Efecto estocástico similar a mutágenos o carcinógenos
con ligero pero continuo riesgo
v
Efecto dicontinuo como otros
teratógenos con efecto umbral La multiplicidad de mecanismo actuantes deben siempre ser consideradas al evaluar
el alcohol como teratógeno. En caso de la
hipótesis de mecanismo único este debería ser muy general. Sin embargo,
aún en casos de hipótesis causal única ello no implicaría una solución
única. Un mecanismo pudiera implicar una cascada de eventos con diferentes
mecanismos de producción en diferentes momentos del desarrollo.
Ahora bien, si consideramos el amplio espectro de alteraciones producidas
por el alcohol, es más probable que cada etapa del desarrollo, cada
región cerebral e inclusive, cada tipo celular, pudiera tener sus umbrales
específicos. Estos elementos técnicos descansan sobre un posible mecanismo de acción
teratogénica que da un papel clave a las neurotrofinas y otros factores tróficos y sus receptores en
relación con la sobrevivencia neuronal y la
plasticidad sináptica posteriores a la exposición fetal al alcohol.
3.
Otro mecanismo hipotizado está en relación con la inducción de hipoxia, isquemia
y/o generación de radicales libres. Algunos datos experimentales sugieren que la administración de factores
neurotróficos o antioxidantes parecen disminuir
algunas de las deficiencias funcionales del SNC causadas por la exposición
fetal al alcohol. De forma general podemos concluir este acápite planteando de que la aparición
de defectos físicos y mentales en los fetos de madres que ingieren alcohol
se debe a que este provoca falta de riego sanguíneo a través de las
arterias umbilicales y disminuye el crecimiento de las dendritas (uniones
nerviosas), así como merma los folatos, vitamina
esencial para el desarrollo embrionario(11). Las alteraciones en las células fetales empiezan incluso antes de que
el huevo fecundado se implante en el útero.(9) El alcohol que consumen las mujeres embarazadas pasa fácilmente a través
de la barrera placentaria hasta llegar al feto afectando negativamente
su desarrollo ya que este está menos adaptado para eliminar el alcohol
que su madre, el feto tiende a recibir una concentración muy alta de
alcohol ,que además permanece en él mucho más tiempo, ya que el alcohol
se descompone más lentamente en el feto por su cuerpo estar inmaduro,
por lo que el riesgo de abortos espontáneos y de niños muertos aumenta.(11)(12)(14) Diagnóstico: Para realizar el diagnóstico de esta entidad debemos tener en cuenta los
antecedentes de la madre durante el embarazo, para detectar posibles
teratógenos, en este caso la ingestión de alcohol en la gestación,
por lo que es de vital importancia la anamnesis
que debe ser exhaustiva. Muchos médicos y pacientes se sienten incómodos cuando se trata sobre
el consumo de alcohol o no se profundiza sobre los peligros. La gravedad
del problema obliga y la condición de evitable obliga a hacer un esfuerzo
educativo preventivo. Sin embargo, se pone mucho más fe en las exploraciones
complementarias (ecografía, amniocentesis,
etc)que en la mera labor informativa preventiva del
consumo de drogas.(15) Hallazgos que pueden ayudar a realizar el diagnóstico prenatal de esta
entidad: 1. Retardo del crecimiento pre y postnatal, desarrollo anormal del SNC, anomalías craneofaciales 2. Malformaciones cerebrales extremadamente variables, que están relacionadas
a diferentes grados del desarrollo del SNC 3. Anomalías neuroquímicas que afectan principalmente
el sistema mono amino energético(3)(13) Por lo que para el diagnóstico podemos auxiliarnos de los diferentes exámenes.
v
Ultrasonido
en el embarazo que pueden mostrar un retardo en el crecimiento intrauterino
v
Ecocardiograma
v
EEG(bebé)
v
Niveles de alcohol
en la sangre de mujeres embarazadas que muestren signos de intoxicación,
examen del meconio del bebé(13) Pronóstico: El SAF es una afección permanente que afecta cada aspecto de la vida de
un niño y la vida de su familia. Sin embargo, el SAF es totalmente prevenible
si la mujer deja de tomar alcohol durante el embarazo. Además, si una mujer planea quedar embarazada o es sexualmente activa
y no está utilizando ningún método
anticonceptivo eficaz, deberá evitar consumir alcohol porque pudiera
estar embarazada y no saberlo por varias semanas o más(4)(15) El pronóstico para los niños con síndrome de alcoholismo fetal es variable,
dependiendo de la gravedad de los síntomas, pero casi ninguno es favorable
en términos neurológicos. Los niños con síndrome de alcoholismo fetal presentan problemas diversos
y difíciles de manejar. Los defectos cardiacos pueden necesitar cirugía.
No existe ningún tipo de tratamiento efectivo para el retardo mental.(10) Tratamiento: Hoy el único modo de evitar estas afecciones es renunciar completamente
a toda clase de bebidas alcohólicas, cuando decidamos ser mamá.(13)(15) Las mujeres sexualmente activas que beben mucho o son alcohólicas deben
utilizar métodos anticonceptivos altamente efectivos y limitar o suspender
el consumo de alcohol antes de pensar embarazarse(13) Investigadores que constan con el respaldo de MARCH OF DIMES están estudiando
la influencia del alcohol en el embarazo. El investigador está explorando
el rol de DERTO GEN en la aparición de malformaciones craneofaciales
y defectos cerebrales en el SAF, con el objetivo final de desarrollar
un tratamiento para prevenir estos defectos en los niños de madres que
continúan consumiendo alcohol durante el embarazo.(12) Conclusiones:
1.
El consumo de alcohol durante el
embarazo pueden provocar un espectro de trastornos cuya manifestación
más grave es el SAF
2.
Un nivel de seguridad de consumo
de alcohol durante el embarazo no ha sido establecido por lo que la
mujer embarazada o la que esté planificándolo debe mantenerse abstinente.
3.
El diagnóstico del SAF tiene su
base en la ingestión de alcohol durante el embarazo
4.
El SAF es 100% prevenible si la
mujer embarazada no bebe alcohol Recomendaciones:
1.
Mejorar el sistema existente o diseñar
y poner en práctica un nuevo sistema que utilice una metodología de
vigilancia, con múltiples fuentes que permita a los investigadores determinar
la prevalencia del SAF dentro de un área geográfica.
2.
Establecer relaciones con instituciones
o programas donde es probable que se diagnostique el SAF, tales como
registros de neonatos de alto riesgo, unidades especiales de diagnóstico,
programas de educación especial y registros de necesidades especiales,
así como otros programas o lugares para niños con discapacidades del
desarrollo.
3.
Evaluar la integridad de la metodología
del sistema de vigilancia, la habilidad del sistema para generar una
tasa de prevalencia del SAF y el potencial
para monitorear las tendencias.
4.
Poner en práctica programas de capacitación
y educación sobre el SAF para profesionales de la salud, a fin de mejorar
la verificación de los casos, las prácticas de remisión de pacientes
y gestión de casos, y las actividades para prevención. Bibliografía:
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